اكتشف علماء في جامعة كوبي اليابانية خللاً جينياً شائعاً مرتبطاً بالتوحد، ما يوفر فهماً أعمق لكيفية تأثير التغيرات الوراثية الموروثة على الحالة. فكان معلوماً أن التوحد غالباً ما ينتقل في العائلات، إلا أن الآليات البيولوجية التي تؤدي إليه لم تكن مفهومة بوضوح. بحسب ما نشر في Daily mail  ، العديد من الطفرات المرتبطة بالتوحد تعطل نظام "التنظيف" الداخلي في الدماغ، وهو المسؤول عن إزالة النفايات والمكونات التالفة داخل الخلايا العصبية. وعندما يفشل هذا النظام، تتراكم النفايات داخل الخلايا العصبية، ما يُضعف قدرتها على إرسال الإشارات واستقبالها، وقد يفسر هذا بعض الصعوبات في التعلم والتواصل الاجتماعي واللغة المرتبطة بالتوحد.

ما الذي قد يكون السبب وراء الإصابة بالتوحد؟

لتحليل تأثير الطفرات العالية الخطورة، أنشأ الباحثون 63 سلالة خلوية معدلة باستخدام خلايا جذعية فأرية. وتم استخدام تقنية تعديل الجينات "كريسبر" لإدخال تغييرات دقيقة في الحمض النووي، ما سمح بإنشاء أنسجة دماغية وحتى فئران حية لدراسة تأثير الطفرات على الدماغ والسلوك. وكانت النتيجة البارزة أن نظام التخلص من النفايات في الخلايا العصبية لا يعمل بكفاءة في العديد من الطفرات، ما يؤدي إلى تراكم المكونات التالفة داخل الخلية. هذا "الانسداد" يعيق الشبكات العصبية التي تدعم التواصل والتطور العقلي. ولا تقتصر أهمية هذا الاكتشاف على التوحد فقط، إذ إن العديد من الطفرات نفسها مرتبطة بأمراض أخرى مثل الفصام والاضطراب الثنائي القطب. وبالتالي، يمكن استخدام هذه المكتبة الجينية لدراسة حالات نفسية وعصبية أخرى.
ويأمل الباحثون أن يؤدي هذا الفهم الجديد إلى تطوير علاجات مصممة خصوصاً حسب البصمة الجينية لكل فرد. وعلى الرغم من أن العلاجات السريرية لا تزال بعيدة، فإن هذا الاكتشاف يمثل تحولًا في أبحاث التوحد، من تحديد الجينات إلى فهم تأثيرها الفعلي في الدماغ.
ويأتي ذلك في ظل ارتفاع كبير في معدلات التوحد، حيث زادت التشخيصات في المملكة المتحدة بنسبة 787% بين 1998 و2019. وتُظهر بيانات حديثة أن أكثر من 200,000 شخص في إنكلترا بانتظار تقييم التوحد. ورغم أن بعض الشخصيات البارزة مثل غريتا تونبرغ وإيلون ماسك يرون التوحد كاختلاف وليس كمرض يحتاج للعلاج، فإن فهم أسبابه البيولوجية قد يساعد في توفير دعم أفضل للأفراد المصابين.